NEUROLOG�A, DISCAPACIDAD INTELECTIVA Y PRIMERA INFANCIA

Mar�a Teresa Ferrando Lucas,

Neuropediatra. EDEAxf

Asesor M�dico de la Asociaci�n S�ndrome X Fr�gil de Madrid

ESPA�A

La primera infancia constituye uno de los periodos de mayor trascendencia en la vida humana. Durante la misma van a adquirirse� hitos madurativos, tanto motores como del lenguaje, que van a constituir los cimientos de las capacidades cognitivas;� su incorrecta adquisici�n va a marcar toda la vida posterior del ni�o. Es un periodo en el que van a ponerse de manifiesto los signos precoces de diferentes enfermedades, que pueden ser evidentes en numerosas patolog�as, pero que en algunos casos son sutiles, pueden pasar desapercibidos o confundidos con problemas menos severos y en estos casos el diagnostico tard�o tiene, entre otras consecuencias, un retraso en el adecuado abordaje pedag�gico del peque�o.

La discapacidad intelectiva es probablemente el uno de los diagn�sticos mas dram�ticos a los que se enfrentan familias y profesionales. Para las familias constituye el fin irremediable de un sue�o y va a ser necesario mucho tiempo y mucho apoyo para que el futuro vuelva a ser contemplado con ilusi�n y para que esto suceda la orientaci�n pedag�gica va a ser el principal polo de trabajo porque de su adecuaci�n depende que cada ni�o pueda desarrollar todas sus posibilidades. Para los profesionales de la medicina implica la b�squeda de una causa etiol�gica, la frustraci�n que conlleva el no llegar en ocasiones a encontrarla; el duro momento emocional de tener que dar un diagn�stico que sabes que va a destrozar el coraz�n de los padres sin poder ofrecerles la contrapartida de intentar un tratamiento curativo. Implica adem�s el reto, si se quieren tener buenos resultados, que los profesionales procedentes de diversas disciplinas que deben conformar el equipo multidisciplinar, est�n coordinados, con un intercambio de fluido de informaci�n y en un plano de absoluta igualdad y respeto. Maestros, pedagogos, psic�logos, logopedas, psicomotricistas, terapistas ocupacionales, fisioterapeutas, todos ellos tendr�n que intervenir y las diferentes actuaciones deber�n tener en cuenta las caracter�sticas de la enfermedad de base, causa de la deficiencia.

En el momento del nacimiento, el cerebro posee el n�mero total de neuronas. La maduraci�n cerebral implica, entre otros fen�menos, la formaci�n de sinapsis, es decir la formaci�n de las estructuras que van a ser imprescindibles a las neuronas para comunicarse entre s�. La maduraci�n cerebral va a estar dominada por dos aspectos: uno la carga gen�tica de cada individuo, sobre la que no podemos, hoy por hoy, intervenir; otro el aprendizaje y aqu� si que podemos tener un papel activo: el aprendizaje implica la formaci�n de nuevas sinapsis; de este modo mediante el aprendizaje estamos obligando a las neuronas a establecer nuevas conexiones y secundariamente a enriquecer los circuitos cerebrales.

Cuando durante la gestaci�n, el parto o el periodo neonatal (primeros 28 d�as de vida) se dan condiciones patol�gicas (prematuridad, partos dist�cicos, patolog�as maternas, sociopatias, infecciones en el neonato, problemas respiratorios severos, signos de alarma neurol�gica) el ni�o se considera de alto riesgo de padecer deficiencias tanto f�sicas como cognitivas y tras el alta debe ser sometido a un seguimiento m�dico y psicol�gico para detectar precozmente los d�ficits, si se presentasen. Seguimiento que debe prolongarse hasta los cinco a�os de edad.

En el caso de las cromosomopatias, algunas de ellas son evidentes� ya en el momento del nacimiento debido a un fenotipo f�sico muy concreto, tal como sucede en el s�ndrome de Down; otras pueden sospecharse por una hipoton�a importante en el periodo neonatal, tal como el s�ndrome de Prader- Willi; otras, sin embargo no ser�n sospechadas en ese momento, pero s� empiezan a presentar sus primeros s�ntomas durante los primeros meses y a�os� en forma de retardo madurativo� y trastornos de conducta.

No es posible en una ponencia desmenuzar todas las patolog�as que pueden ser causa de disfunci�n intelectiva. Elegir una, tiene la ventaja de poder servir de modelo de actuaci�n, y de analizar como la carga gen�tica, condicionante de una enfermedad, puede tener variadas manifestaciones biol�gicas y cognitivas, sobre las que adem�s puede influir no solo la interacci�n con otros genes, sino los aspectos educativos y del entorno.

El S�ndrome X Fr�gil es la primera causa de disfunci�n intelectiva de causa� hereditaria, pero� si nos limitamos a definirlo as� nos quedamos muy lejos de la realidad. La riqueza de sus manifestaciones biol�gicas y neurocognitivas constituyen no solo un reto a la hora de sospechar el diagn�stico sino que es uno de los ejemplos mas claros de la necesidad de abordaje multidisciplinario de una patolog�a.

Se acepta que el 80% de los afectados est� por diagnosticar. Sin embargo el diagn�stico precoz es fundamental para el consejo gen�tico y para el adecuado abordaje educativo. La educaci�n va a estar condicionada por el fenotipo cognitivo- conductual, consecuencia de la disfunci�n en la integraci�n sensorial que acompa�a a esta patolog�a y que va a constituir el n�cleo de sus dificultades con un peso en algunos casos mas importante que la propia limitaci�n intelectual. Retraso en la adquisici�n de los hitos motores y del lenguaje; trastornos de conducta que van de la hiperactividad al espectro autista; disfunci�n sensorial que puede manifestarse como fobias a sonidos, texturas, conducta de evitaci�n; estereotipias motoras; trastorno del lenguaje de semiolog�a variada, pero con particular alteraci�n de la pragm�tica; timidez extrema; baja autoestima; hipoton�a; otitis de repetici�n; estrabismo; pies planos; macrocefalia; epilepsia; alteraciones cardiacas, se cuentan entre las� manifestaciones cl�nicas del s�ndrome y son consecuencia de la falta de�� prote�na FRM provocada por una mutaci�n gen�tica; prote�na que es necesaria para la correcta sinapsis de las neuronas y para la formaci�n del tejido conjuntivo.

La afecci�n puede pasar desapercibida en los portadores, y en los afectados sus manifestaciones durante la primera infancia pueden llevar al diagn�stico err�neo de trastorno del desarrollo.� A pesar de los avances en las t�cnicas diagn�sticas, que permiten� el diagn�stico preimplantacional, la enfermedad sigue siendo poco conocida. Los actuales logros que implica el descenso de la media de edad a la que se diagnostica se enfrenta a los datos negativos del infradiagn�stico, fundamentalmente en las ni�as; de las dificultades del abordaje pedag�gico y cognitivo en general por los numerosos puntos en los que hay que actuar y de la integraci�n social y laboral de los adultos.

Conocer esta patolog�a es entender mejor la relaci�n entre cerebro y gen; es adem�s� entender como la actuaci�n pedag�gica puede estar condicionada y debe ser adaptada a las caracter�sticas de trastornos cognitivos gen�ticamente determinados y como la neurolog�a puede explicar las necesidades educativas especiales.� Pero sobre todo es estar, desde el entorno privilegiado del aula, preparados para reconocer precozmente la sintomatolog�a, y modificar todos aquellos aspectos educativos que sean necesarios para adaptarlos a las necesidades del ni�o.

(Nota: el pasado a�o, se adopt� en Espa�a el sustituir el calificativo de retardo mental por el de discapacidad intelectiva y es as� como ha sido utilizado en el presente resumen)